Giải pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (GENETIC KARYOTYPING)
1. XÉT NGHIỆM NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ LÀ GÌ?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Genetic Karyotyping) là xét nghiệm bộ Nhiễm sắc thể (NST) trên Tế bào để xác định các rối loạn di truyền gây nên dị tật.
Xét nghiệm này cho biết:
- Số lượng NST.
- Thay đổi về cấu trúc NST.
2. TẠI SAO CẦN XÉT NGHIỆM KARYOTYPING?
Xét nghiệm Karyotyping là một trong các phương pháp chẩn đoán di truyền học nhằm phục vụ mục đích xác nhận và chẩn đoán một số rối loạn di truyền nói chung, các hội chứng có khả năng gây vô sinh hiếm muộn nói riêng.
- Kiểm tra nguyên nhân gây xảy thai, hiếm muộn.
- Kiểm tra thai nhi có bị bất thường về số lượng NST.
- Tìm hiểu nguyên nhân gây dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của trẻ nhỏ.
- Nghiên cứu phương pháp điều trị một số bệnh ung thư.
- …………
3. QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM KARYOTYPING NHƯ THẾ NÀO?
Xét nghiệm Karyotype có nhiều ứng dụng thiết thực và hiện đang được sử dụng tại nhiều đơn vị bệnh viện.
Nguồn mẫu có thể sử dụng từ hầu hết mô hoặc tế bào đang phân chia trong cơ thể như mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
- Sinh thiết tủy xương hoặc lấy máu ngoại vi.
- Nếu xét nghiệm dịch ối cần chọc ối.
- Mẫu được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt dành riêng cho từng loại tế bào, thông thường gồm môi trường nuôi cấy tế bào cơ bản (RPMI 1640 có L- Glutamin), bổ sung thêm Huyết thanh bào thai bê (FBS) và kháng sinh. Riêng nuôi cấy máu ngoại vi sẽ cần thêm PHA (Phitohemagglutinin) để kích thích phân bào giúp tế bào máu chuyển dạng thành tế bào non và phân chia. Ngày nay, nhằm tối ưu hóa quy trình thực hiện, các môi trường nuôi cấy pha sẵn là lựa chọn được ưu tiên.
- Thông thường, bộ NST được thu nhận ở kỳ giữa (metaphase) của nguyên phân, lúc này các NST thường nén rất chặt và ngắn nên độ phân giải band thấp (300-450 band), điều này ảnh hưởng đến kết quả chẩn đoán vì rất khó phát hiện hoặc có thể bỏ qua một số bất thường về cấu trúc NST như mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn nhỏ. Để khắc phục những khuyết điểm trên, quy trình nuôi cấy bổ sung Thymine đồng bộ tế bào được ứng dụng nhằm thu bộ NST ở prometaphase có độ phân giải cao (500 band trở lên).
- Sau thời gian nuôi cấy thích hợp, thu hoạch mẫu bằng cách bổ sung thêm các chất cần thiết như dung dịch ức chế phân bào Colcemide 10ug/ml, dung dịch nhược trương KCl 0.075M và dung dịch Carnoy (3 methanol : 1 acetic acid) cố định tế bào. Một giọt huyền dịch vừa chuẩn bị được nhỏ lên tiêu bản và để khô tự nhiên.
- Tiêu bản sau khi được xử lí Trypsin li giải nhẹ thành phần protein trong tế bào giúp thuốc nhuộm Giemsa bắt màu nhân tốt hơn, thu nhận được kết quả bộ NST rõ ràng dễ quan sát. Chụp và khảo sát số lượng và cấu trúc của các cặp NST trên kính hiển vi ở độ phóng đại 1.000 lần và phân tích bằng phần mềm chuyên dụng.
Quy trình có vẻ đơn giản nhưng để thu nhận được kết quả NST đồ có hình thái band rõ ràng, đẹp dễ phân tích, tránh các sai sót trong quá trình làm và tối ưu được thời gian xét nghiệm thì bên cạnh kĩ thuật thao tác, việc chọn lựa môi trường nuôi cấy, hóa chất sử dụng là điều cần thiết được coi trọng để đạt hiệu quả tốt nhất.
4. LỰA CHỌN TỐI ƯU CỦA BẠN – GIẢI PHÁP CỦA CHÚNG TÔI.
Với nhiều năm hoạt động trong lĩnh vực y tế, cung cấp các giải pháp xét nghiệm ứng dụng lâm sàng tại Việt Nam, tại công ty TNHH Phát triển Khoa Học Sự Sống, chúng tôi cung ứng trọn bộ giải pháp xét nghiệm chẩn đoán Karyotyping từ nhà sản xuất Biological Industries (BioIND)/ Sartorius, là một trong hai nhà sản xuất lớn nhất thế giới về Karyotyping, đội ngũ R&D nghiên cứu và phát triển sản phẩm với hơn 40 năm kinh nghiệm. Các sản phẩm của BioIND mang đến hiệu quả cao và tiết kiệm chi phí hơn so với các sản phẩm tương đồng từ 10-30%.
Chúng tôi tự hào đang phục vụ đầy đủ các loại môi trường nuôi cấy tế bào hoàn chỉnh, sẵn sàng sử dụng liền khi đến tay khách hàng và luôn đặt yếu tố chất lượng lên hàng đầu.
- Môi trường nuôi cấy tế bào máu ngoại vi (BIO- PB™ Karyotyping Med. w. PHA-M)
- Môi trường nuôi cấy tế bào tủy xương (BIO-MARROW™ Karyotyping Medium)
- Môi trường nuôi cấy tế bào nước ối và nhung mao màn đệm (BIO-AMF™ Medium)
Bộ kit đồng bộ hóa tế bào Cell Synchronization Kit đầu tiên và duy nhất trên thị trường thành phần chứa Thymidine và Methotrexate (Amethopterin) hỗ trợ rất hiệu quả thu nhiều tế bào đang ở cùng giai đoạn prometaphase có độ phân giải cao và rõ ràng nhất.
Đừng xem nhẹ hóa chất phụ trợ vì nồng độ chính xác của từng loại được pha và sử dụng cũng ảnh hưởng không nhỏ đến kết quả của bạn. Màng tế bào có thể bị không vỡ ra được nếu bạn pha sai dung dịch nhược trương, hay nhuộm Giemsa bắt màu cực xấu khi bạn quên mất bước xử lí Trypsin…. Hãy yên tâm vì chúng tôi cung cấp đầy đủ bộ hóa chất phụ trợ đi kèm pha sẵn tiện dụng.
Các dòng sản phẩm BIO-AMF™, BIO-HEMATO™ và BIO-PB™ cũng như hóa chất phụ trợ xét nghiệm Karyotyping được sử dụng rộng rãi trong kỹ thuật nhiễm sắc thể đồ ở cả trong và ngoài nước. Sản phẩm đạt chứng nhận CE-IVD, sản xuất theo chuẩn cGMP của FDA, ISO 13485, ISO 9001.
Được đồng hành cùng Quý khách hàng là niềm vinh hạnh của chúng tôi.
Quý khách hàng quan tâm về giải pháp xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping), xin vui lòng liên hệ chúng tôi để được hỗ trợ tư vấn cụ thể!
Thông tin liên hệ: Hotline: 086 595 0386 (Ms. Thùy)
Email: sales@lifesciences.vn
5. TÀI LIỆU THAM KHẢO:
- Orlando J. Miller, Eeva Therman, (2001). Human Chromosomes. Springer-Verlag
- TSKH Đỗ Trung Phấn, (2009), “Kỹ thuật huyết học và truyền máu ứng dụng trong lâm sàng”, trang 103-110, Nhà xuất bản Y học
- Lưu Thị Thu Thảo và cộng sự, (2016), “ Thu nhận bộ nhiễm sắc thể nhuộm band G ở prometaphase”, chuyên đề Khoa học cơ bản, tạp chí Y học thành phố Hồ Chí Minh.